כחלק שנייה של סקירה דו-חלקית של בעיות במערכת העיכול אצל אנשים עם CdLS,
ד"ר קרול, חבר SAC, מתארת את הסימפטומים והטיפולים שלפתלת המעי,וולוולוס, מניעה מעיים, פנקראטיטיס
פתלת המעי ווולוולוס
הסימפטומים עשויים לכלול הקאות, כאבים, בטן נפוחה, צואה מדממת או רפויה, דופק מהיר ונשימה, מעט שתן וחום.
פתלת המעי נוצרת כאשר המעיים אינם מתקפלים או מסתובבים כראוי בשלב מוקדם של התפתחות העובר. מעיים פגומים יכולים "לצוף" מכיוון שהם אינם מחוברים כראוי לדופן הבטן. זה יכול לגרום למעי להסתובב על ציר הנוצר על-ידי מצע המעי שלו : זה נקרא וולוולוס. כאשר זה קורה, יכול לגרום גם לפתלת התריסריון עם הקאות עם או בלי כאב. אם המעי מתפתל עוד יותר, הוא יכול לדחוס את אספקת הדם. זה יכול לגרום לכאבים קשים כאשר אספקת הדם למעי הדק מנותקת. לפעמים, הטוויסט נרגע והכאב פותר. עם זאת, בכל פרק קיים סיכוי כי דחיסת כלי הדם נמשכת זמן רב מדי והמעיים מתים. לרוע המזל, בדרך כלל מעורב המעי הדק כולו , למעט הסנטימטרים העליונים והחצי התחתון של המעי הגס.
פתלת המעי מאובחנת בכך שהילד בולע בריום. חשוב לפקח על הבריום בזמן שהוא עובר בחלק הראשון של המעי הדק כדי לוודא שהמעי עובר נכון מימין לשמאל. לפעמים משמשים חוקני בריום כדי לראות את המיקום של תחילת המעי הגס. מכיוון שהפתלת יכולה להיות מצב חירום מסכן חיים המתרחש לרוב בילדות, והרדיולוגים המומחים בילדים מכירים לעתים קרובות יותר את צורותיו העדינות ותוקפניים יותר בהסתכלות על בריום מספיק זמן כדי לוודא שהמצב לא נמצא. מסיבה זו אנו ממליצים לבצע את האבחנה כדי להעריך הקאות בילדים על ידי רדיולוגי ילדים במידת האפשר.
פתלת
פתלת המעי הוא מצב חירום רפואי.
אם הוולוולוס אינו קיים, כלומר המעי אינו נחסם על ידי פיתול ואספקת הדם אינה דחוסה, תיקון כירורגי נעשה בדרך כלל תוך מספר ימים. אם קיימים הקאות והאבחון הרדיוגרפי מראה כי הפתלת קיימת, יש לבצע טיפול כירורגי באופן מיידי. המנתח יישחרר את המעיים ויינסה לקבוע אם מעיים מתים. לאחר הסרת המעי המת, המעי הנותר מחובר לגב הבטן כדי למנוע וולוולוס נוסף.
“ידע על CdLS חיוני לניהול ציפיות, ושירותי בריאות ושירותים חברתיים צריכים להיות מודעים לצרכים ולבעיות שניתן לצפות .”
חסימת מעיים
סימני חסימה כוללים כאב, הקאות (מרה ירוקה או צהובה) והתנפחות הבטן. לרוע המזל אף אחד מאלה לא יכול לומר לך באופן סופי אם לילד יש חסימה או לא. עם זאת, הם סימנים מדאיגים ויש לחקור אותם. חסימת מעיים פירושה פשוט חסימה של מערכת העיכול. זה יכול להתרחש בכל מקום מהפה ועד פי הטבעת. מומים מולדים עלולים לגרום לחסימת מעיים. אטרזיה, היעדר פתחים באזורי המעי, הוא גורם שכיח שנראה בלידה.
בעיות מולדות אחרות יכולות להתבטא בשלב מאוחר יותר בחיים, כולל קורי עכביש (קרומים דקים הנמשכים על פני חלק מהמעי). פתלת ו-וולוולוס הם גם דוגמאות למומים מולדים שיכולים להופיע בכל גיל. לעיתים חלק ממערכת העיכול יכול להיות כפול. זה יכול להיות קצר או ארוך ולעיתים יכול לגרום לחסימת דרכי המעי העיקריות.
חלק מהחסימות במעיים אינן מתרחשות עקב בעיות שנולדנו איתן, אלא מבעיות שאנו רוכשים במהלך החיים. הידבקויות או רצועות רקמת צלקת יכולות להופיע לאחר כל ניתוח בבטן ויכולות לחסום את המעיים. ניתוחי לתיקון רפלוק קיבה(fundoplication) הדוקים מדי עלולים לגרום לחסימה. גם דלקת במעיים או בבטן עלולה לגרום לחסימה. לבסוף, עצירות קשה יכולה לגרום לחסימה הפיכה של מערכת העיכול.
דלקת הלבלב
פנקראטיטיס היא דלקת של הלבלב. הגורמים יכולים להיות רבים, אך הם מובילות לתמונה דומה. הילד עלול לפתח כאבי בטן עזים, המלווים לעיתים קרובות בהקאות, לפרק זמן קצר יחסית. הבטן של התינוק לרוב מאוד רכה והתינוק נראה חולה.
ישנם מספר סיבות לדלקת בלבלב. וירוסים יכולים לגרום ללבלב אצל ילדים. מכה בבטן העליונה יכולה גם לגרום לדלקת בלבלב מכיוון שדרכי הלבלב ניזוקות נגד עמוד השדרה. תרופות רבות, כולל כמה תרופות להתקפי אפילפסיה וסטרואידים, יכולות גם לגרום לדלקת בלבלב. אבני מרה ומומים מולדים בצינורות המרה והלבלב עלולים גם הם לגרום לילדים דלקת בלבלב. אבחון דלקת הלבלב מתבצע על ידי בדיקות דם. מחקרי סריקת רנטגן כגון אולטרסאונד, יכולים לסייע בקביעת הגורם והחומרה של דלקת CT ו- MRI הלבלב.
הלבלב מייצר את האנזימים הדרושים לנו כדי לפרק מזון. כאשר יש דלקת בלבלב, אותם אנזימים מתחילים לעכל את הלבלב. אם התהליך מתון, הילד יכול להשתפר ללא התערבות.
במקרים חמורים יותר של דלקת הלבלב לרוב נדרשת אשפוז לצורך נוזלי ושליטה בכאב. ילד לא יוכל לבצע את הדיאטה הקבועה שלו עד שהמצב IV ישתפר. במקרה חמור מאוד של דלקת הלבלב, התינוק עלול לחלות קשה ולפתח סיבוכים ארוכי טווח.
הפרוגנוזה לילדים עם דלקת בלבלב תלויה בסיבת הדלקת ובחומרת המחלה.
אצל ילדים עם CdLS נמצאים בסיכון לפתח בעיות במערכת העיכול. יכולים להופיע הסימנים והתסמינים של מצבים אלה, פעולה רפואית מהירה והתמדה מול אנשי מקצוע בתחום הרפואה יספקו להורים ולמטפלים את ההגנה הטובה ביותר מפני התפתחות סיבוכים חמורים יותר אצל ילדיהם. (#וולוולוס #מניעהמעיים #פנקראטיטיס #מצוקהבמערכתהעיכול #וולוולוס #פתלתהמעי)
ד"ר קרול פוטר
ד"ר, פרופסור חבר לרפואת ילדים קלינית באוניברסיטת אוהיו סטייט ובית CdLS החולים הארצי לילדים וחבר הועדה הקלינית המייעצת /קרן.
עזרו לנו להשיג את המטרות שלנו, תרמו עכשיו.
אין תרומות קטנות, יש רק לבבות גדולים.
הנכם מתבקשים לפנות באשר לכל שאלה או תהייה המעסיקה אתכם:
האגודה הישראלית CdLS
לקידום הטיפול והמודעות
info@cdlsisrael.org.il
נכתב ופורסם על ידי המומחים בתסמונת קורנליה דה לנגה של המועצה המדעית של הפדרציה העולמית CdLS.
מכתב זה וכל חומר ההסברה שהופק על ידי הפדרציה הבינלאומית וארגוניה החברים כפופים לזכויות יוצרים. האגודה הישראלית CdLS לקידום הטיפול והמודעות, מתורגמת לעברית באישור הכותבים.
אם אתה רוצה עותק, בקש אותו בדואר לכתובת: info@cdlsisrael.org.il
האגודה הישראלית לתסמונת קורנליה דה לנגה נולדה בשנת 2020, מונעת על ידי משפחות ואנשי מקצוע שקשורים, במטרה לשפר את איכות חייהם של אנשי CdLS ובני משפחותיהם, זו היחידה ברחבי הארץ.
אנו ארגון התומך במשפחות הקיימות על מנת להבטיח אבחון מוקדם ומדויק של CdLS, המקדם מחקר ומאפשר לאנשים פרטיים, משפחות, חברים ואנשי מקצוע לקבל החלטות מושכלות ולתכנן את ההווה והעתיד של האדם המושפע.
הצוות שלנו מורכב מבני משפחה ואנשי מקצוע המעורבים בעמותה, שמוסרים את העצמם לקהילה הזאת.
コメント